Dit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een testDit is een test
HFE-gen H63D mutatie [Bloed]
| Alternatieve naam | Hemochrom_genmutatie; HFE mutatie, HFE1, hemochromatose, genetisch onderzoek naar ijzerstapeling, C282Y, H63D; (S65C geen onderdeel meer) |
|---|---|
| LOINC | 21696-0 |
| Onderdeel van | Onderdeel van hemochromatose genmutatie onderzoek |
| Ziektebeeld of Behandeling | Verdenking heriditaire hemochromatose; ijzerstapeling |
| Klinische informatie | Alleen inzetten bij verhoogd ferritine en ijzerverzadiging (transferrinesaturatie) >45% |
| Methode | Realtime PCR gevolgd door smeltcurve analyse m.b.v. quenched FRED methode. |
| Materiaalsoort | Bloed |
| Bewaar-/transportcondities | Geen bijzonderheden (afname en materiaaltransport bij kamertemperatuur). Materiaal moet binnen 4 uur op het KCL zijn. |
| Frequentie onderzoek | 1x per maand |
| Duur onderzoek | 50%<13 dagen, 70%<18d, 90%<24d, 95%<17d |
| Referentie/interpretatie van het onderzoek | Bij ijzerstapeling is sprake van een verhoogd ferritine in combinatie met een verhoogde ijzerverzadiging (>45%). HFE-genmutatie-onderzoek is de vervolgstap bij onderzoek naar heriditaire hemochromatose. |
| Bijzonderheden | KCL bepaling. Wordt extern uitgevoerd. |
| Tarief | 070004 |
Materiaal
K2-EDTA-buis, 3 ml